클라인펠터 증후군 기본 정보

남자지만 완전한 남자가 아니라고 하는 클라인펠터 증후군이라는 게 알려지면서, 이에 대해 궁금해하시는 분들이 많습니다. 클라인펠터 증후군은 왜 남성에게서만 나타나는지, 이 증후군을 가진 남자는 어떤 증상을 보이는지, 군입대 가능 여부 등 궁금한 게 많으실 텐데 이 포스팅에서 클라인펠터 증후군과 관련된 기본 정보들을 알려드리도록 하겠습니다. 

 

클라인펠터 증후군의 정의 

클라인펠터 증후군은 한 마디로 성염색체 이상 질환입니다. 병명이 많이 알려지지 않은데에 비해 남자 천 명 당 한 명꼴로 이 증후군을 가지고 있다고 할 정도로 생각보다는 흔하게 발생하는 질병입니다. 보통 남자는 XY염색체를 갖고 태어나는 반면에, 클라인펠터 증후군을 가진 사람은 XXY염색체의 조합을 갖고 있습니다. 즉, 추가로 X염색체를 하나 더 가지고 있는 것입니다. 이런 염색체 이상으로 남성 호르몬인 테스트스테론의 수준이 낮아지는데, 이 호르몬 수치가 낮다면 남성적 발육과 성정이 저하되고, 그로 인해 타인과 다른 신체적 문제와 여러 증상이 나타납니다. 남성 염색체에 X염색체가 추가된 것이므로 남성애게서만 발생하며, 태어나서 어느 정도 자랄 때까지는 이 문제를 알아차리기 어렵습니다. 

 

클라인펠터 증후군 원인 

주요 원인은 염색체 이상으로 인한 유전적 변이라고 할 수 있습니다. 유전적 이상이라고는 했지만, 아버지와 어머니의 유전적 문제와는 별개로 발생합니다. 대부분 뱃속에서 세포 분열 과정 중 발생하는 염색체 수의 비정상적인 증가로 생기는 병이며, 태어나기 전부터 존재합니다. 안타깝게도 아직까지 왜 이런 변이 이상이 생기는지에 대해서는 더 연구가 필요합니다. 현재까지 정확한 변이 이상의 원인은 규명되지 않았습니다. 또 나이가 많은 부모, 혹은 불규칙한 세포 분열 과정, 다른 염색체 이상도 원인으로 지목되고 있습니다. 

클라인펠터 증후군 환자

클라인펠터 증후군 증상 

증상으로는 다양한 신체적, 정신적 증상이 보고되고 있습니다. 신체적 증상에 대해 먼저 말씀드리자면, 남성 호르몬이 부족해 남성적 발육이 억제되므로 생식기 이상이 있습니다. 고환이 너무 작거나 불완전한 발육 상태를 보이고, 혹은 남성의 몸을 가지고 있음에도 난소가 생기는 등의 비정상적인 형태가 나타납니다. 정자 생산량도 정상 염색체를 가진 남성에 비해 부족합니다. 그리고 외모 또한 여성적인 외모가 눈에 띄는데, 얼굴이 예쁘게 생겼다기보다는 여자와 같이 근육이 적거나 지방질이 높고, 가슴이 발달하는 것을 의미합니다. 때문에 클라인펠터 증후군 환자 중 여성형 유방을 갖고 계신 분들이 많습니다. 지능적인 부분에서도 문제가 나타납니다. 평균 85~90 정도의 아이큐를 가지고 있다고 하며, 이로 인해 읽고 쓰고 말하는 의사소통 능력이 떨어질 수 있으며, 숫자를 계산하는 수학적인 능력을 기르는데도 어려움이 발생합니다. 이는 정서적인 문제도 함께 동반하는데, 우울증, 불안감, 자존감 저하, 사회성 부족을 예로 들 수 있습니다. 

 

클라인펠터 증후군 진단과 치료 

아이들이 발달 지연이나 학습 장애를 겪으며 이를 알아보기 위해 부모님과 함께 병원을 찾았을 때 이 증후군을 진단 받는 경우가 있습니다. 주로 혈액 검사를 통해 호르문 수준을 측정하고, 염색체 수를 확인하기 위해 염색체 분석도 실시합니다. 현재까지 염색체 치료법이 나오지는 않았기에 완치할 수 있는 방법이 있는 건 아니지만 증상 완화는 가능합니다. 첫 번째로, 호르몬 대체 요법으로 남성 호르몬을 늘리는 것으로, 보통 10대 후반부터 실시할 수 있습니다. 이 치료법으로 생식기를 비롯해 남성적 발육을 촉진시킬 수 있습니다. 음경 발육을 위해서는 더 어린 나이부터 호르몬 치료를 하는 사람도 있습니다. 여성형 유방이나 고환 이상으로 생기는 문제는 수술로 완화시킬 수 있으며, 외과 수술이기에 성인이 된 이후에 받는 것이 좋습니다. 언어나 학습 장애는 전문 치료사와의 꾸준한 상담으로 증상을 낫게 할 수 있습니다. 

 

어떤 분들은 이 증후군을 장애로 생각하고 괴로워하는 분들도 있고, 또 본인이 클라이펠터 증후군인지 모르고, 성정체성에 혼란을 느끼는 분들이 있습니다. 여성 염색체가 하나 더 있으니 이러한 현상은 염색체로 인해 어쩌면 당연하게 생기는 부분일 수도 있습니다. 본인에 문제가 있다고 생각하지 말고 검사를 통해 원인을 알고, 그 후에 본인의 정체성을 결정하고 향후 증상 완화 방법을 찾아도 늦지 않습니다. 한국에서는 클라인펠터 증후군에 대한 인식이나 인지도가 낮기 때문에 군면제 대상에 해당되지 않습니다. 물론 상담을 통해 다른 해결책을 찾는 방법도 있겠지만, 일단 남성이기 때문에 신검대상입니다. 

클라인펠터 증후군은 앓고 있는 사람은 당연히 불편한 점이 많을 수 있습니다. 하지만 당장 생명에 위협을 주거나 신체적 움직임을 어렵게 만드는 증후군은 아닙니다. 때문에 본인에 상태에 맞는 적절한 정신적, 신체적 치료 방법에 들어가면, 얼마든지 조금 더 편안한 일상생활을 즐길 수가 있습니다.