주로 어린 시절에 발견되는 알포드 증후군은 안타깝게도 신장과 관련이 있습니다. 평생 써야 할 신장이 어려서부터 문제가 생기면 정말 걱정이 많을 텐데요. 알포드 증후군이 생기는 이유와 치료 방법에 대해 알아보겠습니다.
알포드 증후군 증상
알포드 증후군은 유전적인 신장질환입니다. 세포외 기질이나 섬유모세포 결함으로 신장의 구성 성분들이 손상되면서 나중에 결국 신장 기능까지 저하되는 질병입니다. 일반적으로 청소년이나 어린 시절에 일찍 증상이 나타납니다. 증상은 다양하지만 그중에서 추릴 수 있게 주요 증상 5 가지가 있습니다. 먼저 신증 기능이 손상되면 제일 먼저 나타나는 것으로 단백뇨가 있습니다. 단백뇨는 단백질이 소변으로 누출되어 생기는 증상으로, 이는 소변 검사를 통해 쉽게 검진할 수 있습니다. 하지만 신장 기능과 상관없이 몸 상태가 안 좋을 때도 단백뇨는 나타납니다. 건강검진을 위해 장시간 아무것도 먹지 않았을 때도 단백뇨가 나타나는 경우가 많으니, 단백뇨 증상 하나만으로 알포드 증상을 얘기할 순 없습니다. 하지만 혈뇨는 얘기가 다릅니다. 적혈구가 소변으로 누출되어 나타나는 증상으로, 신장 기능의 이상을 심각하게 받아들여야 하는 증상입니다. 그리고 난청도 생깁니다. 남녀 상관없이 일어나는 증상이며, 미세조직 변화로 인해 난청이 생깁니다. 저도 난청과 단백뇨 두 증상이 동시에 생겨 신장 기능 이상을 의심한 적이 있었습니다. 그리고 망막과 수정체 조직에 변화가 생기며 시력이 나빠지고, 근시와 백내장 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 알포드 증후군이 맞다면, 신장이 제대로 기능하지 않는 것이므로, 이로 인해 고혈압이나 신부전증 등 합병증이 나타나기도 합니다. 이러한 증상 때문에, 청력검사, 유전자 검사, 소변 검사, 신장 생검으로 알포드 증후군을 검진하는데, 가장 확실한 방법은 신장 생검입니다.
알포드 증후군 유형
알포드 증후군은 크게 두 가지 유형으로 구분할 수 있습니다.
첫 번째는 부모로부터 유전적으로 전달되는 유전적 알포드 증후군입니다. 이 유형의 경우, 주로 성인에게서 발생하며 대부분 유전자 변이가 원인입니다. 신장에 낭종이 생기고, 이 낭종으로 인해 신장 기능이 손상되어 신부전 같은 각종 합볍증이 나타납니다. 두 번째는 후천성으로, 어린이나 신생아에게서 주로 발생합니다. 두 유형은 둘 다 유전자 변이가 원인이지만 각기 다른 유전자 변이로 인해 발생하며, 유형에 따라 증상과 발병 시기, 진행 속도 등의 차이가 있을 수 있습니다. 따라서 치료를 위해서는 정확한 유형을 먼저 파악해야 합니다.
알포드 증후군 원인
간단하게 알포드 증후군의 원인을 말하자면 유전자 변이이지만, 구체적으로는 PKD1, PKD2 유전자 변이입니다. 이 두 유전자는 각각 신장 세포 내에서 물질 전달 및 이용을 조절하는 단백질인 폴리스시튼을 생성합니다. 이 단백질들은 신장 세포에서 세포막이나 세포 외 기질에 존재하고, 신장 세포 내부의 물질 전달과 세포 분열 등의 과정에 중요한 역할을 합니다. 만일 이 유전자들의 변이로 인해 폴리시스틴 단백질 기능이 상실 혹은 손상되면 신장 세포에 액체가 더 많이 쌓이면서 신장 낭종이 형성됩니다. 이 낭종이 커지면 신장 조직을 압박, 결국 신장 기능이 손상되는 것입니다. 하지만 모든 알포드 증후군이 이 두 유전자 변이로 생기는 건 아니고, 알코올, 약물, 감염 등의 외적인 원인으로 생길 수도 있습니다. 원인은 차이가 나도 결과적으로 신장에 낭종이 생겨 문제가 되는 것은 동일합니다.
알포드 증후군 합병증
가장 흔한 합병증은 신부전증입니다. 신부전은 신장이 제기능을 못 해, 체내 노폐물이 쌓이면서 생기는 병으로, 알포드 증후군 환자의 경우 낭종으로 인해 발생합니다. 또, 낭종이 신장에서 계속 성장하면 주변 조직과 혈관을 압박하면서 출혈과 혈전을 일으킬 수 있고, 이는 곧 통증과 복부팽만감, 발열 등을 유발합니다. 주로 신장에 낭종이 생기지만 신장 외 장기에도 생길 수가 있는데, 특히 간입니다. 간에 낭종이 생기면 사망률이 높습니다. 간낭종은 주로 증상이 없기 때문에 더 무섭습니다. 증상이라고 해도 복부통, 압통, 구역질 정도입니다. 합병증 중 일부는 치료가 가능해도, 간 낭종과 신장 기능 저하는 치료가 어려운 편입니다.
알포드 증후군 치료와 예방
알포드 증후군은 증상을 완화시키기 위한 치료법과 합병증을 예방하기 위한 치료가 있습니다. 증상 완화를 위한 약물은 진통제나 가열제 등이고, 낭종을 발견했을 때는 크기나 위치에 따라 수술을 하기도 합니다. 만일 낭종 크기가 작다면 일단 치료하지 않고 크기를 계속 관찰합니다. 합병증 예방을 위해서는 일단 기저 질환이 있다면 그것부터 치료하는 게 중요합니다. 그리고 낭종을 계속 확인하기 위해 신장 기능 검사와 혈압, 혈당을 확인하는 게 중요합니다. 간낭종도 크기가 작다면 일단 수술하지 않고 일단 지켜보며 판단합니다. 평소 신장을 위해 좋은 식습관을 유지하는 게 중요한데, 나트륨 섭취량을 조절하고, 체중이 너무 늘지 않도록 관리해야 합니다. 안타깝게도 알포드 증후군의 주원인이 되는 유전자 변이를 당장 바꿀 수 있는 법은 없기에 낭종의 상태를 꾸준히 확인하고 더 커지지 않게 관리를 하는 게 치료 예방에 주 핵심입니다.
