모야모야병 원인과 유전

모야모야병은 한국에서도 약 3천 명 이상이 이 질환을 가지고 있으며 계속 증가하고 있는 추세를 보이는 질병입니다. 뇌와 관련된 질환이라 위험도가 높기 때문에 어떤 이유로 생기는지, 또 모야모야병이 유전될 확률은 어느 정도인지 걱정이 많으실 겁니다. 이번 포스팅에서 모야모야병의 원인과 유전 확률에 대해서 알려드리겠습니다. 

 

목차

 

 

모야모야병이란?

1960년대의 일본인 의사가 뇌혈관조영술을 통해 이 병을 처음 발견했고, 사진에서 혈관 모양이 마치 아지랑이처럼 흐물흐물하게 보인다고 해서 '모야모야병'이라고 부르기 시작했습니다.

모야모야병 환자 뇌사진

이 병은 주로 10세 전후의 아이들에게서 많이 발견돼서 '소아 뇌졸중'으로 불리기도 합니다. 뇌 양측의 혈관 내벽이 두꺼워지면서 일정 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환입니다. 

모야모야병은 심각성에 비해서 진단과 처치가 늦어지는 병인데, 일상생활에서는 약간의 두통과 마비 증상만 보이고, 이 증상도 잠시 쉬고 나면 회복되기 때문에 환자 본인도 보호자도 그 심각성을 깨닫기 어렵습니다. 또 아이들이 본인의 상태를 보호자에게 제대로 전달하지 못하거나 보호자 쪽에서 오히려 꾀병으로 취급하는 일도 있기 때문입니다. 세계적으로 동아시아에서 발병률이 높은데, 특히 한국과 일본에서 많이 나타납니다. 소아에게서 나타날 때는 주로 뇌경색, 뇌허혈로 나타나고, 성인에게 발병될 때는 뇌출혈로 나타납니다. 모야모야병은 병역 검사에서 5급이 나올 정도로 국가에서도 그 심각성을 인정하는 질병입니다. 때문에 적절한 처치를 받지 못하면 사망에 이를 수도 있습니다. 

 

 

모야모야병 증상 

초기에는 증상이 거의 없습니다. 증상이 나타나 병원을 찾을 때는 상당히 병이 진행되었다는 의미입니다. 제일 흔한 증상은 두통이지만, 두통은 여러 다양한 이유로 나타나는 증상이기 때문에 특이점으로 볼 수 있는 증상은 아닙니다. 모야모야병으로 두통이 왔을 때의 특징은 단순히 머리가 아픈 것뿐만 아니라 땅이 도는 느낌이 들고, 몸의 어느 부분이 마비되어 움직이기 힘들며, 말을 하는데 문제가 생기거나 앞이 잘 안 보이는 등의 언어장애, 시야장애 증상이 나타난다는 것입니다. 하지만 이 증상이 장시간 지속되는 것이 아니며, 심한 운동을 하거나, 뜨겁고 매운 음식을 먹었을 때, 입으로 풍선 등을 불었을 때 등 과호흡이 유발되었을 때 나타나고 조금 쉬면 몇 시간 내에 사라집니다. 그래서 일과성 뇌허혈이라고 부르기도 하는데 뇌혈관이 막혀있어 혈액 공급에 문제가 생겨 일시적으로 나타났다 사라지기 때문입니다. 여기서 심해지면 뇌경색과 뇌출혈이 됩니다. 뇌경색은 모야모야병 어린이에게서 40% 정도 나타나며, 특히 3세 이하의 어린이에게서는 병의 진행이 더 빨라지기도 합니다. 뇌출혈은 어린이에게서는 덜 발생하고 성인 모야모야병에서 65% 넘게 발생합니다. 성별을 따지자면 여성이 더 높습니다. 

 

 

모야모야병 원인 

모야모야병의 구체적인 원인이나 발병 원리가 오랫동안 밝혀지지 않았다가, 2018년도에 한국의 의료팀에 의해 그 원인이 세계 최초로 규명되었습니다. 서울대 어린이 병원 김승기 교수와 서울의대 묵인희 교수, 삼성서울병원 최정원 교수팀이 밝힌 원인은, 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아가 생겨, 활성 산소가 같이 증가한 것이 원인이라고 합니다. 활성산소는 노화를 비롯해 만병의 원인이 되고 있는 요인으로, 몸 속 산소가 산화 과정에 이용되면서 생체조직을 공격, 세포를 망가뜨립니다. 

참고자료 

국내연구진, 뇌혈관 막히는 모야모야병 원인 세계 첫 규명

이 발표 전까지는 이유없이 유전적 질환, 자가 면역 문제, 환경적 요인 등 여러 가설이 제기되었습니다. 2018년도에 이 연구결과가 발표되었지만, 아직 모야모야병의 원인에 대해 확신을 갖지 못하는 사람도 많습니다. 

 

 

모야모야병 유전 

모야모야는 끊임없이 유전병이 아닌가 하는 의심을 받는 질환입니다. 가족력이 있을 경우 병의 발병 확률이 10~15% 높아집니다. 형제자매 간에서는 약 42배, 부모 자식 간에는 약 34배, 쌍둥이에게서 함께 발병할 확률은 80%나 됩니다. 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많습니다. 가족성 모야모야병 환자의 경우 3번, 8번, 17번 염색체가 병의 유전과 관련이 있을 거라는 가설이 있었지만 특정 원인 유전자가 나오지는 않았습니다. 때문에 현재까지 이 병은 유전병은 아니라고 할 수 있습니다. 하지만 분명한 건 가족력은 높은 질환입니다. 특히 부모 자식 간의 혹은 조부모와 손주 등 하나의 가족에서 여러 명의 모야모야병 환자가 나오는 일이 많기 때문에 가족력을 무시할 수는 없습니다. 

 

 

모야모야병 치료법

모야모야는 MRI촬영을 필수로 해야 알 수 있는 병입니다. CT촬영은 뇌경색과 뇌출혈, 두부 외상을 진단할 때 활용하는 것이기 때문에 모야모야병을 진단 할 수 없습니다. 또 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료가 없어, 무조건 수술이 필요합니다. 수술 방식은 크게 두 가지로, 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 직접 연결해 주는 직접 재관류 수술과 혈관 분포가 풍부한 표재 조직을 뇌표면과 접촉시켜 새로운 혈관이 뇌 안으로 자라게 하는 간접 재관류 수술이 있습니다. 직접 재관류 수술은 수술 후 바로 뇌 혈류량이 증가한다는 장점이 있지만 어린이가 경우 혈관이 가늘어 성인에게 많이 사용되는 수술법입니다. 간접 재관류 수술은 반대로 어린이 모야모야병 환자에게 많이 사용됩니다. 안타까운 점은 수술을 받았다고 해서 완치가 되는 건 아니라는 것입니다. 모야모야병은 평생을 관리하며 살아야 합니다. 여름에는 탈진이 일어나지 않게 신경 쓰고, 겨울에는 찬 곳에 오래 있으면 혈액 순환 장애가 생길 수 있으므로 조심해야 합니다. 또 체력이 좋더라도 마라톤이나 심한 운동 같은 신체적으로 과로할 수 있는 운동은 피해야 합니다. 금연, 금주는 무조건입니다. 수술을 안 하는 사람들도 있는데 어린이나 10대 들입니다. 큰 문제 없다가 갑자기 혈관이 막힌 환자의 경우 아스피린이나 실로스타졸 같은 항혈소판제재를 복용하기도 합니다. 물론 약을 먹는다고 증상이 완전히 사라지는 건 아닙니다. 그래서 안정적인 생활을 하고 싶은 사람들은 수술을 택합니다. 수술하는 부위가 뇌이기 때문에 수술 후 뇌경색이나 뇌출혈, 새로운 두통이 나타날 수 있지만, 보통은 뇌의 기능적 장애 없이 회복되며 수술로 인한 사망률은 1%로 낮습니다.