루게릭병

스티븐 호킹 박사가 걸리면서 많이 알려진 루게릭병은, 발병 후 적극적인 치료가 없다면 평균 3~5년 이내에 죽음을 맞이하기는 하는 질환입니다. 보통 50~60대에 많이 발생하는데, 루게릭병에 걸렸을 때 증상 완화를 위해 적극적으로 해야 하는 것은 무엇이 있는지 그에 대해 주로 얘기해보고자 합니다. 

루게릭병 환자였던 스티븐 호킹 박사

루게릭병이란? 

루게릭병은 중추 신경계와 주변 신경계를 침범하는 신경 근육 질환입니다. 한마디로 근육을 조절하는 신경세포인 운동 신경 세포가 망가져, 근육의 기능이 약화되고 손상되는 병입니다. 근육 운동 제어와 동작에 영향을 주게 되어 움직임을 자유롭게 통제할 수 없게 되며, 심한 경우 호흡과 관련된 근육과 구강 기능에도 영향을 미치면 더 급격히 안 좋아질 수 있습니다. 때문에 근육 질병은 절대 만만하게 볼 질환이 아닙니다. 

 

루게릭병 원인 

안타깝지만 루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 현재까지는 몇 가지 의심되는 요인들은 있습니다. 일단 유전적인 요인의 경우 5% 정도가 관여한다고 알려져 있는데, 특히 SOD1, C9orf72, TARDBP과 같은 유전자 변이가 루게릭 병과 연관이 있다고 합니다. 환경적인 요인으로는 근육을 고강도로 쓰는 사람들, 예를 들어 군인, 운동선수, 생산직 근로자 등이 많이 걸린다고 합니다. 이유는, 근육 조절에 중요한 그루타민산과 같은 화학 물질이 높은 농도로 노출될 경우 루게릭병에 걸릴 확률이 높기 때문입니다. 또, 최근 연구에서는 면역계의 염증 반응과 관련이 있다는 연구가 나왔습니다. 자신의 면역체계가 운동신경세포를 공격해서 손상시킨다는 겁니다. 즉 자가면역 현상이 루게릭병을 발병시킬 수 있다는 건데, 아직은 명확한 원인이라고 밝힐 수 있는 것이 없어 더 연구가 필요한 실정입니다. 

 

루게릭병 증상 

이 질병 자체가 서서히 근육을 손상시키고 약화사키는 것이기 때문에 대부분 근육관련 증상이 나타납니다. 일단 근육 운동 제어를 담당하는 운동세포가 손상되어, 서서히 쇠약해지고 근육 경련이나 경축이 생깁니다. 내 움직임을 마음대로 컨트롤할 수 없어 일상생활에 지장이 생깁니다. 그리고 발성근육이 약해지면서 목소리 역시 약해지고 혀근육 문제로 발음 또한 문제가 생겨 말을 불분명하게 하게 됩니다. 다음으로 심각하게 문제가 되는 것이 호흡 기관 문제와 소화 기능 장애입니다. 폐 쪽 근육에 문제가 생기면 호흡이 힘들어지고, 기침까지도 쉽지 않습니다. 식도 근육이 약해지면, 음식물이 들어갔을 때 협착이 생기고 이 때문에 식도염이나 폐렴의 문제를 일으킬 수 있습니다. 근육 운동이 약해지면 시각, 후각, 청각과 같은 감각기관에도 영향을 미쳐 보고 듣고 냄새 맡는 게 원활하지 않으며, 손가락과 손목 근육의 움직임이 어려워져서 손으로 무언가를 집고 하는 세밀한 동작도 못하게 됩니다. 보통 루게릭병은 급성보다는 서서히 진행되는 경우가 많기에, 초기 증상이 나타나면 바로 의료진을 만나야 합니다. 

 

루게릭병 치료법

원인이 정확히 밝혀지지 않은 만큼, 완치를 할 수 있는 치료법은 없습니다. 하지만 증상을 완화시키고 환자의 삶의 질을 높이는데 도움을 주는 방법은 있습니다. 일단은 리루즈온이라는 약물이 있습니다. 루게릭병 치료에 주로 쓰이는 약물로, 운동신경세포에 영향을 미치는 긴장성 아미노산인 글루타메이트의 섭취를 조절합니다. 이런 활동으로 운동신경세포의 손상을 최소화하고 증상은 완화시켜 줍니다. 호흡기관 근육에 문제가 생겨 숨 쉬는 데 어려움이 생긴 환자에게는 호흡 보조기를 달아줍니다. 보조기를 통해 호흡을 쉽게 하면 한결 일상생활이 편해집니다. 식도 문제는, 약물이나 보조기는 없지만, 식도 재활 운동이 있습니다. 재활로 음식물을 넘기는 게 쉬워지도록 회복시킬 수 있습니다. 물리치료도 함께 진행되는데, 근력 강화와 신경근 재활에 도움이 됩니다. 이외에도 세포치료나 유전자 치료법도 연구는 되고 있으나 아직 상용화되지는 못 했습니다. 

 

최근 루게릭병 연구 동향 

꾸준히 이 질환 관련으로 연구가 진행되고 있어, 앞으로의 희망이 더 많아졌습니다. 현재 유전자 치료를 통해 신경 세포를 보호하고 근육 기능을 유지하는 유전자 치료 연구, 다양한 세포들을 만들 수 있는 셀로, 신경세포와 근육세포를 대체하는 것이 가능할 수 있다는 스템셀 치료 연구, 뇌와 컴퓨터 인터페이스 뇌파를 사용해 말을 하기 어려운 루게릭병 환자들과 의사소통을 할 수 있게 해주고, 움직임을 제어할 수 있게 해주는 연구, 그리고 질병의 진행을 늦추는 약 연구 등 다양한 연구가 계속해서 이루어지고 있으므로, 향후 몇 년 안에 실용화할 수 있는 새로운 치료법이 나올 것 같습니다.